Эссенциальный тремор

Болезнь Минора Эссенциальный тремор

Наследственное дрожание, болезнь Минора — одно из наследственных заболеваний экстрапирамидной системы, проявляющееся у большинства больных единственным симптомом — дрожанием. Заболевание имеет высокую распространенность — до 4—6% в популяции, передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью (около 80% в гетерозиготном состоянии).

Патогенез эссенциального тремора обусловлен своеобразным отличием от других гиперкинезов дисбалансом между адренергической и холинергической системами — активацией адренергической системы с возбуждением β-адренорецепторов и угнетением холинергической и серотонинергической систем.

Клиническая картина болезни минора — эссенциальный тремор характеризуется дрожанием, прежде всего кистей рук, иногда голосовых связок, мимических мышц, нижней челюсти, головы, туловища, ног. Ритм дрожания вариабелен, но чаще около 4—10 колебаний в 1 с. Отмечаются значительные различия и в степени его выраженности — от стертого, проявляющегося главным образом при волнениях и физическом напряжении, до постоянного крупноамплитудного, затрудняющего не только письмо, но и еду, застегивание пуговиц и т. п.

У одних больных дрожание захватывает только кисти рук, у других — голову, у третьих — является более распространенным и т. д.

Дебют заболевания возможен в любом возрасте, включая детский и юношеский. Однако преобладают больные среднего и пожилого возраста. В отдельных семьях дрожание появляется приблизительно в одинаковом возрасте, в других—отмечается омоложение или, наоборот, постарение заболевания в следующем поколении.

Кроме наиболее распространенной классической формы, встречается и несколько атипичных форм — экстрапирамидная (помимо тремора, выявляется небольшое повышение мышечного тонуса по пластическому типу, легкая акинезия) и мозжечковая (слабо-положительны пробы Ромберга и пальценосовая, небольшой адиадохокинез и др.).

Дифференциальный диагноз приходится проводить с дрожанием при тиреотоксикозе, паркинсонизме, интоксикациях (хроническом алкоголизме, отравлении никотином, ртутью, свинцом, кокаином, нейролептиками), истерии. Он основывается на результатах генеалогических, клинических, биохимических и электрофизиологических исследований. Имеются характерные для эссенциального тремора изменения на ЭМГ.

Лечение Эссенциальный тремор болезни Минора

Транквилизаторы, β-адреноблокаторы, противо-судорожные средства (фенибут, триоксазин, клоназепам, индерал), общеукрепляющие и метаболические препараты (церебролизин, энцефабол, пирацетам), специальный комплекс лечебной физкультуры.

Прогноз в целом благоприятный, так как дрожание является более или менее стабильным и обычно не приводит к инвалидности и снижению социальной адаптации. В ряде семей отмечается высокий индекс интеллектуальности и большая продолжительность жизни.

 

Статья на тему Эссенциальный тремор, болезнь Минора