Миоплегия пароксизмальная

Миоплегия (от греч. myos- мышца, plego —удар, син. myoplegia periodica familialis, болезнь Шахновича) — семейное заболевание, протекающее с периодически повторяющимися параличами мышц. Известны семьи, у которых приступы паралича наблюдались в нескольких поколениях (3-7),  т. е. болезнь передается чаще по аутосомно-доминантному типу с относительно невысокой пенетрантностью. Первые симптомы заболевания появляются обыкновенно в подростковом возрасте (в 12—16 лет). Нередко наблюдаются и спорадические случаи болезни.

Патоморфологически в центральной и периферической нервной системе характерных изменений не обнаружено.

Патогенез болезни обусловлен дисфункцией высших вегетативных центров, что приводит к нестабильному выделению корой надпочечников альдостерона и нарушению баланса электролитов — прежде всего калия, затем натрия, кальция, магния, а также расстройству углеводного обмена.

Клиническая картина Миоплегии. У больных временами, чаще во время сна или сразу же после него, наступает резкая слабость мышц конечностей и туловища, которая может достигать степени полной обездвиженности. Приступу иногда предшествуют парестезии. Провоцирующие факторы — покой после физического переутомления, переохлаждение, употребление большого количества пищи, особенно сладостей (сахара, варенья, меда, пирожных). В наибольшей мере, как и при миотонии, вовлекаются мышцы ног, рук, туловища и шеи, изредка — глотки, гортани, нижней челюсти. Голос делается слабым. Снижаются мышечный тонус, сухожильные и кожные рефлексы. Сознание сохраняется. В тяжелых случаях из-за паралича межреберной мускулатуры нарушается дыхание, вследствие чего может наступить летальный исход. Продолжительность приступа от получаса до нескольких часов или даже 2—3 сут. Частота приступов очень вариабельна: от 1—2 в год и реже до ежедневных. Обычно во время приступа бывают вегетативные расстройства — жажда, повышенная температура, потливость, брадикардия, артериальная гипотония, слюнотечение, тошнота.

У одних больных наблюдаются тяжелые миоплегиче-ские пароксизмы, у других —они протекают в основном абортивно (в виде ощущения слабости в ногах при вставании утром с постели) и значительно более редко встречаются развернутые приступы. Двигательная активность (ходьба, гимнастические упражнения) при появлении первых симптомов пароксизма иногда обрывает его или смягчает течение.

Во время приступа в крови отмечается обычно снижение уровня калия и фосфора и повышение уровня кальция и сахара. Исследование электровозбудимости выявляет полное отсутствие ответа на оба вида тока—так называемую трупную реакцию, на ЭМГ — биоэлектрическое молчание. Выход из пароксизма постепенный. Слабость в конечностях и явления астенизации могут сохраняться в течение нескольких дней. Для распознавания миоплегического пароксизма необходимы исследования кальция и калия в крови. При обнаружении нарушения их обмена (низкий уровень калия и высокий кальция) диагностические сомнения разрешаются.

Гиперкалиемическая форма миоплегии (семейная эпизодическая адинамия, или болезнь Гамсторпа).

Клиническая картина этой формы тоже характеризуется пароксизмами мышечной слабости, но развиваются они обычно в дневное время, провоцируются голоданием, продолжаются не более 2—3 ч. В отличие от гипокалиеми-ческого пароксизма уровень калия в сыворотке крови возрастает, а содержание сахара снижается. Известна, кроме того, нормокалиемическая форма пароксиз-мальной миоплегии, при которой снижается главным образом уровень натрия в сыворотке крови.

 

Статья на тему Миоплегия