Торсионная дистония

Торсионная дистония 

От латинского torsio — вращение, деформирующая мышечная дистония, болезнь Циена — Оппенгейма — хронически прогрессирующее заболевание, характери-, зующееся изменением мышечного тонуса и медленным тоническим гиперкинезом мышц туловища и конечностей, что приводит к появлению необычных поз. Болезнь наследуется по рецессивному и доминантному типам, причем более тяжело протекает в семьях с рецессивным типом наследования. Начало заболевания относится к детскому и юношескому возрасту (5—15 лет), в отдельных случаях, чаще при доминантном типе наследования — и к более зрелому возрасту (25—40 лет).

Патоморфологически в головном мозге обнаруживаются дегенеративные изменения нервных клеток, наиболее выраженные в области базальных ядер (полосатое тело и бледный шар), разрастание глии. Как и при паркинсонизме, отмечается изменение метаболизма катехоламинов, в частности, снижение уровня экскреции дофамина.

Одно из звеньев патогенеза —нарушение обмена фенилаланина, одного из предшественников катехоламинов.

Клиническая картина. Основные проявления болезни — медленные вращательные движения мышц туловища, шеи и конечностей, сочетающиеся с периодически наступающим изменением мышечного тонуса — от ригидности до гипотонии. Больные как бы стремятся повернуться вокруг своей оси. Туловище изгибается и искривляется в разные стороны, голова наклоняется то назад, то вперед, то в разные стороны. Конечности медленно сгибаются, разгибаются в разных суставах, отводятся в сторону. В результате возникают необычные вычурные позы. В покое гиперкинезы уменьшаются, во сне исчезают. Выраженных изменений психики чаще не наблюдается. Довольно часто симптомы болезни на протяжении длительного времени имеют локальный характер, т. е. торсионно-дистонические явления обнаруживаются только в мышцах руки, шеи, ноги.

К своеобразным локальным формам торсионной дистонии можно отнести многие случаи спастической кривошеи (периодически возникают судорожные напряжения мышц шеи, что приводит к насильственному отклонению головы в сторону), интенционной судороги Рюльф а (тоническая судорога в конечностях, чаще в ноге, появляется при начале активного движения) и писчего спазма (всякая попытка что-либо написать приводит к развитию судорожного сведения мышц руки, преимущественно кисти).

Дифференциальная диагностика. Тяжелые прогрессирующие варианты болезни необходимо дифференцировать с гепатоцеребральной дистрофией и паркинсонизмом. В клинической практике нередко приходится иметь дело не.с болезнью, а с торсионно-дистоническим синдромом, который развивается в результате поражения подкорковых узлов при травме, интоксикациях, инфекциях, сосудистых процессах, опухолях мозга. Сходную клиническую картину, в часности, можно наблюдать у детей, перенесших внутриутробную инфекцию, интоксикацию или родовую травму. Этот симпто-мокомплекс носит название «двойной атетоз». Его отличает от торсионной дистонии ненаследственный характер болезни, преимущественная локализация гиперкинеза — медленных тонических движений — в кистях, наличие проводниковых нарушений (гиперрефлексия, патологический рефлекс Бабинского), постепенное улучшение состояния по мере роста ребенка.

Лечение торсионной дистонии

Зависит от преобладания в клинической картине тонических гиперкинезов или экстрапирамидной ригидности. Для уменьшения гиперкинезов используют нейролептики — препараты фенотиазинового. и бутирофенового ряда (три-фтазин, френолон, лепонекс, галоперидол), малые транквилизаторы — хлозепид (элениум), сибазон (седуксен), мезапам (рудотель), триоксазин. Уменьшение мышечной ригидности достигается, как и при паркинсонизме, назначением холино-литиков (циклодола, норакина), а также леводопы, медантана и комбинированных препаратов (синемета, мадопара, накома).

В тяжелых случаях при отсутствии эффекта от длительно проводимой консервативной терапии применяются хирургические вмешательства на подкорковых узлах стереотаксиче-ским методом.

Течение. Симптомы торсионной дистонии прогрессируют медленно, поэтому больные длительно сохраняют способность к самостоятельному передвижению и в какой-то мере могут обслужить себя. Исход синдрома торсионной дистонии в большей степени зависит от этиологии (травма, инфекция, интоксикация, опухоль и т. п.).

 

Статья на тему Торсионная дистония