Миоклонус эпилепсия
От греч. myos — мышца, klonos — дрожание, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, болезнь Унферрихта — Лундборга) — хронически прогрессирующее заболевание, проявляющееся миоклоническим гиперкинезом и эпилептическими припадками. Миоклонус-эпилепсия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя в единичных семьях известна и аутосомно-доминантная прямая передача болезни от родителей к детям в нескольких поколениях.
Патоморфологически в ганглиозных клетках зубчатого ядра мозжечка, бульбарных олив, базальных ядер и коры большого мозга обнаруживают амилоидоподобные шаровидные включения (тельца Лафора). В одной клетке может быть одно или несколько таких включений.
Все это дает основание рассматривать болезнь как результат особого рода обменных нарушений в нервной ткани, причем важное звено патогенеза — это расстройства обмена мукопротеинов, полисахаридов и катехоламинов.
Клиническая картина заболевания складывается из эпилептических припадков, миоклонических подергиваний в конечностях, психической деградации и экстрапирамидной ригидности. Наиболее частый возраст начала заболевания—12—15 лет.
Миоклонии неритмичны, беспорядочны, весьма диффузны, но все же более всего выражены в мышцах рук. У одних больных наблюдаются сокращения небольших групп мышечных волокон, что не приводит к появлению заметных движении (так назьшаемые парамиоклонии), у других — налицо быстрые сокращения целых мышечных групп, в результате которых возникают бросковые движения. Сохранение равновесия затрудняется, и больные могут натыкаться на предметы, падать и ушибаться. Гиперкинез усиливается под влиянием нервно-психических и физических перенапряжений, неожиданных звуковых или световых раздражений, при произвольных движениях, на холоде, а также перед развитием очередного эпилептического припадка. В покое и после отдыха он уменьшается, во сне исчезает. Под влиянием всех этих факторов интенсивность гиперкинеза меняется, и многие больные отмечают частые изменения в своем состоянии, говорят о «плохих» и «хороших» днях. Эпилептические припадки обычно общие—с потерей сознания, тоническими судорогами, прикусом языка, непроизвольным мочеиспусканием. Заболевание может начаться как с эпилептических припадков, так и с миоклонического гиперкинеза.
Дифференциальный диагноз. Известные трудности представляет отграничение от миоклонических вариантов эпидемического и клещевого энцефалитов. Миоклонический синдром иногда развивается вследствие различных экзогенных и эндогенных интоксикаций (отравление марганцем, свинцом, болезни печени). Наконец, известна большая группа семейных миоклоний, не сопровождающихся эпилептическими припадками — ночная миоклония, локализованные формы миоклоний — велопалатинная, в мышцах языка, диафрагмы, рук, дистоническая миоклония и др.
Лечение симптоматическое. Для уменьшения миоклоний и частоты эпилептических припадков применяют противо-судорожные, снотворные, транквилизирующие и нейролептические препараты в разных комбинациях. Фенобарбитал дают чаще всего в дозе 0,05—0,1 г на ночь в сочетании с бензо-налом (по 0,25 г утром и днем) или карбамазепином (по 0,2 г утром и днем). Для купирования гиперкинезов назначают транквилизаторы (седуксен, элениум, фенозепам) и не вызывающие побочных экстрапирамидных нарушений нейролептики (лепонекс, терален, френолон). Весьма эффективен хлоралгидрат (по 0,2—0,5 г 3 раза в день), однако из-за токсичности и относительно быстрого привыкания его не следует применять длительно. Показана общеукрепляющая терапия (витамины B1, В6, церебролизин, глутаминовая кислота).
Течение болезни эпилепси постепенно прогрессирующее. В далеко зашедшей фазе частота эпилептических припадков и интенсивность гиперкинезов могут уменьшаться, зато нарастают общая ригидность, психическое и вегетативно-трофическое расстройства (вплоть до кахексии). Смерть, как и при других хронических прогрессирующих заболеваниях, наступает от различных интеркуррентных заболеваний (пневмония, цистит).
Статья на тему Миоклонус-эпилепсия