Прогрессирующая мышечная дистрофия — миопатия

От греческого myos —мышца, pathos — страдание) — хроническое наследственное заболевание, проявляющееся симметричными атрофиями и слабостью мышц. Встречается как в семьях (наследуется по аутосомно-доминантному, по аутосомно-рецессивному и по рецессивному сцепленному с полом типам), так и в виде спорадических случаев, причем по клиническому течению между ними не обнаруживается каких-либо различий. Толчком к проявлению болезни могут служить травмы, инфекции, интоксикации, физическое переутомление, истощение.

Патоморфологические изменения сводятся в основном к перерождению мышечных волокон (атрофии и гипертрофии) и постепенной замене их соединительной и жировой тканью. Мышечные волокна истончены и неравномерны, местами отмечаются продольное расщепление и образование в них вакуолей, очаги некроза в саркоплазме.

При гистохимическом исследовании в мьшщах определяется увеличение кислых мукополисахаридов. Изменения нервной системы выражены незначительно и непостоянно. Имеются немногочисленные данные о наличии дистрофических изменений в вегетативных ядрах гипоталамуса, ствола и спинного мозга, об уменьшении количества клеток передних рогов, вздутиях и истончении осевых цилиндров, исчезновении фибриллярной структуры в моторных бляшках и т. д.

В основе патогенеза болезни лежат расстройства обмена веществ в мышечной ткани вследствие ферментного блока, что приводит к нарушению синтеза и ускоренному распаду мышечного белка. Наиболее убедительны представления о дефекте обмена в самом мышечном волокне. Меньше сторонников имеет теория расстройств центральных механизмов вегетативно-эндокринной регуляции трофики мышц, переднероговых или сосудистых нарушений. Возможно предположение о распространении на нервную ткань эффекта мутантного гена или о существовании разных по патогенезу форм миопатии (генокопий).

Клиническая картина характеризуется постепенно нарастающими симметричными атрофиями и слабостью мышц верхних и нижних конечностей, лица, шеи, туловища. Поражение мышц конечностей и туловища приводит к затруднению передвижения прогрессивная мышечная («крыловидные лопатки»), выпячиванию живота («лягушачий живот»), к сужению талии больного («осиная талия»).

Вследствие распространения процесса на лицевые мышцы больной не может наморщить лоб, плотно закрыть глаза («миопатическое лицо»). При смехе и улыбке углы рта чрезмерно растягиваются («поперечная улыбка»). Больные не могут встать со стула без помощи рук; для того чтобы подняться с пола, они вынуждены встать сначала на четвереньки, затем выпрямить ноги и постепенно, поочередно упираясь руками в голени, колени и бедра, поднять туловище.

Наряду с атрофичными мышцами могут наблюдаться псевдогипертрофии некоторых мышц вследствие отложения жира и разрастания соединительной ткани. Особенно часто увеличиваются в размерах икроножные мышцы. Избирательность поражения (проксимальные отделы, например, страдают больше дистальных) постепенно приводит к образованию деформации и контрактур в тазобедренных, коленных, голеностопных суставах, в пальцах рук. Выделен особый миосклеротический вариант болезни (Сестана — Лежонна), при котором ретракции мышц доминируют в клинической картине.

Симптомов органического поражения нервной системы не бывает. Наблюдаемое снижение, а затем и исчезновение сухожильных рефлексов обусловлено мышечными атрофиями. Чувствительность, координация движений, тазовые функции сохранены. Имеют место разнообразные вегетативные нарушения — цианоз кистей и стоп, повышенная потливость и похолодание конечностей, асимметрии кожной температуры и др. Нередко вследствие вовлечения гладких мышц отмечаются изменения внутренних органов: расширение границ и глухость тонов сердца, затруднение внешнего дыхания, вялая перистальтика кишечника и др.

Самый частый вариант прогрессирующей мышечной дистрофии — ювенильная (поясноконечностная) форма Эрба — Рота, которая наследуется по аутосомно-рецессивному и реже аутосомно-доминантному типам (в последнем случае пенетрантность относительно небольшая). Первые симптомы появляются в детском и юношеском возрасте. Атрофический процесс начинается с мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног или реже с плечевого пояса и постепенно распространяется на другие мышцы туловища и конечностей. Течение болезни медленнопрогрессирующее.

Псевдогипертрофическая форма Дюшенн а —одна из относительно частых форм миопатии. Передается рецессивно, сцепленно с полом (с Х-хромосомой, поэтому болеют мальчики). Пенетрантность патологического гена высокая. Начинается болезнь в детском возрасте (в первые 5 лет жизни) со слабости мышц тазового пояса и ног, затем вовлекаются проксимальные отделы рук и другие мышцы. Характерны псевдогипертрофии икроножных, а иногда ягодичных, дельтовидных и других мышц. Рано выпадают коленные рефлексы. Часты вегетативно-эндокринные расстройства (ожирение, гипергидроз и др.). В отличие от других форм миопатии отмечается более заметное снижение интеллекта. Течение заболевания быстропрогрессирующее — дети к 10—12 годам с трудом ходят, а к 13— 15 — становятся практически полностью обездвиженными.

Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи — Дежерина наследуется по доминантному типу с полной пенетрантностью патологического гена. Начинается в возрасте 20—25 лет, отличается значительной атрофией лицевых мышц, особенно круговых мышц глаза и рта. Развивается гипомимия, невозможность зажмурить глаза. В дальнейшем атрофии захватывают мышцы плечевого пояса, туловища, проксимальных отделов рук и дистальных отделов ног. Иногда наблюдаются умеренные псевдогипертрофии отдельных мышц. Сухожильные рефлексы долго остаются сохранными. Заболевание течет сравнительно доброкачественно.

Офтальмоплегическая миопатия (окулярная миопатия) передается по аутосомно-доминантному типу, но встречается много спорадических случаев, что свидетельствует о невысокой пенетрантности патологического гена. Заболевают чаще в зрелом возрасте. Процесс захватывает в основном наружные мышцы глаз: развивается двусторонний птоз, затруднение при движении глаз в стороны и вниз. Поскольку процесс симметричен, двоение отмечается редко. Внутренние мышцы глаз обычно не страдают. Постепенно заболевание генерализуется — появляется слабость другой лицевой мускулатуры, мышц гортани и глотки, плечевого пояса и т. д.

Лопаточно-перонеальная форма Давиденкова передается по доминантному типу, характеризуется поздним началом (в 25—30 лет), преимущественным вовлечением мышц проксимальных отделов верхних конечностей и плечевого пояса и дистальных отделов ног.

Дистальная миопатия наследуется по доминантному типу. Начинается в возрасте 20—25 лет. Ее отличает преимущественное поражение мышц предплечий, кистей, голеней, стоп, медленное прогрессирование.

Статья на тему Прогрессирующая мышечная дистрофия