Невральная амиотрофия 

Перонеальная мышечная атрофия, болезнь Шарко—Мари—Рота — медленно прогрессирующее наследственное заболевание, проявляющееся в основном атрофия ми мышц дистальных отделов конечностей.

Приблизительно в половине наблюдений она носит наследственно-семейный характер: известны случаи заболевания в 4 и даже в 5—6 поколениях одной семьи или только у братьев и сестер, т. е. болезнь может передаваться и по аутосомно-доминантному (с высокой пенетрантностью, около 80%) и реже —по аутосомно-рецессивкому типам. По клиническому течению спорадические случаи (вероятно, в их основе чаще всего лежит рецессивный тип передачи) ничем не отличаются от семейных. Заболевание начинается в детском или юношеском возрасте.

Патоморфологически наблюдаются перерождение осевых цилиндров и миелиновой оболочки периферических нервов и нервных корешков, атрофии клеток передних рогов, главным образом в поясничной и шейной областях спинного мозга. Изменения в мышцах (атрофия, дегенерация и распад мышечных волокон, гиперплазия интерсти-циальной соединительной ткани и др.) носят ггреимущест-венно вторичный неврогенный характер. Наряду с этим возможно вовлечение и проводящих систем спинного мозга (боковых и задних канатиков).

Патогенез обусловлен нейротрофическими расстройствами в мышцах вследствие поражения передних корешков и периферических нервов, а также передних рогов.

Клиническая картина. Основной симптом заболевания—симметричные атрофии дистальных отделов конечностей, которые начинаются обычно с ног. Поражаются межкостные мышцы, разгибатели пальцев и стоп, затем перонеальная группа мышц, а также мышцы бедра. Стопа несколько свисает, пальцы приобретают когтевидную установку (вогнутая стопа — рех excavatus).

Нередко эти изменения сочетаются с костной аномалии.

по типу так называемой стопы Фридрейха — она несколько укорочена и имеет высокий свод (см. рис. 64).

Развивается своеобразная походка: больные высоко поднимают ноги и сильно шлепают пятками об пол (штампующая,

«петушиная» походка, или степпаж). С течением времени

атрофии распространяются на мелкие мышцы кисти и предплечья, развивается характерная поза — «рука Арана — Дюшенна». Иногда атрофии начинаются с кистей

и предплечий (так называемый верхний тип невральной амиотрофии). Могут быть нерезко выраженные фасцику-лярные подергивания. Постепенно угасают сухожильные рефлексы — в первую очередь ахилловы, а затем и коленные. Однако при вовлечении боковых столбов могут быть гиперрефлексия, патологические симптомы. Иногда имеются боли и парестезии в конечностях, а в их дистальных отделах — снижение чувствительности. При пальпации периферических нервов (локтевого, лучевого, малоберцового, большого ушного) в отдельных случаях обнаруживается небольшое утолщение их стволов (вследствие гипертрофии).

Невральная амиотрофия

Рис. Невральная амиотрофия. Наряду с атрофиями дистальных отделов конечностей и полой стопой видна атрофия бедер («птичья нога»).

В данном случае, хотя клиника, данные ЭМГ и наследственность (наличие больных в трех поколениях семьи) типичны для невральной амиотрофии, диагноз был установлен только через 2 года после появления первых симптомов заболевания. Обращает на себя внимание благоприятное течение невральной амиотрофии (отец и дед пробанда дожили до преклонного возраста).

Диагноз и дифференциальный диагноз. Распознавание болезни основано на данных анамнеза (начало в детском или юношеском возрасте, случаи заболевания в семье), характерных симптомах (атрофии голеней и предплечий, стопа Фридрейха и др.), данных электромиографии (выявляются признаки невритического, переднерогового и супра-сегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза) и исследования скорости проведения возбуждения по нервным стволам (она резко снижается). Не враль ну ю амио-трофию необходимо разграничивать с ее подвидом —гипертрофическим ин-терстициальным невритом Дежерина— С о т т а, который отличают значительно выраженные утолщения периферических нервных стволов, атаксия, нистагм, зрачковые нарушения (миоз, анизокория), а также с дис-тальной миопатией и полиневропатией.

Лечение симптоматическое и общеукрепляющее. Применяют витамины группы В (В1 и В6), АТФ, церебролизин, стрихнин, пантокрин, стекловидное тело, антихолинэстераз-ные препараты (галантамин, оксазил), физиотерапию (ванны, грязелечение), массажу Терапию проводят повторными 1—2-месячными курсами после 2—3-месячного перерыва.

Обязательны систематические занятия лечебной гимнастикой. При наличии свисающих стоп и затруднении ходьбы показана ортопедическая помощь (специальная обувь, тенотомия).

Прогноз. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Процесс длительно (10—15 лет) ограничивается вовлечением нижних конечностей, затем постепенно развиваются атрофии и верхних конечностей — кисти и предплечья. Мышцы туловища, шеи, головы и проксимальных отделов конечностей обычно не страдают. Иногда небольшие атрофии могут быть в нижней части бедер и области плеч. У ряда больных, особенно при условии систематического лечения, состояние в течение многих лет может оставаться стабильным.

Статья на тему Невральная амиотрофия