Лечение синдрома Шерешевского

Дифференциальный диагноз приходится проводить главным образом с олигофрениями и врожденными пороками развития, возникающими под влиянием инфекций, интоксикаций, авитаминозов, травмы и др. во время беременности и в раннем детском возрасте.

Клинически трудно отличимы от синдрома Шерешевского — Тернера другие аномалии Х-хромосомы (кольцевая хромосома, неравномерность плеча и др.), а также синдром Нунана, в основе которого лежит геномная патология (тип наследования доминантный и рецессивный).

Лечение синдрома Шерешевского хромосомных заболеваний в основном патогенетическое и симптоматическое. Его задача — стимуляция умственного и физического развития, купирование возбуждения и агрессивности, смягчение заторможенности и вялости, регуляция эндокринных нарушений.

При болезни Дауна применяют препараты щитовидной железы (тиреоидин) и гипофиза (префизон, соматотропин). Препараты в зависимости от возраста ребенка назначают в различных дозировках — тиреоидин от 0,006 до 0,05 г 1—2 раза в день, префизон по 0,5—2 мл подкожно 2—3 инъекции в неделю, соматотропин |по 1—4 ЕД внутримышечно 1—2 раза в неделю. Лечение длительное —в детском возрасте непрерывное, у взрослых — поддерживающее, курсовое. Под влиянием терапии удается достичь некоторого улучшения интеллекта и физического развития, увеличения роста и т. д.

Больным с аномалиями половых хромосом в детском (дошкольном) возрасте назначают общеукрепляющие препараты (аминалон, церебролизин, ноотропил) и анаболические стероиды (ретаболил), а по достижении пубертатного возраста — половые гормоны. При синдроме Клайнфелтера показаны мужские половые гормоны [тестостерона пропионат по 1 мл 1% раствора 1—3 раза в неделю или тетрастерон (сустанон) по 1 мл внутримышечно 1 раз в месяц]. Больным с синдромом Шерешевского — Тернера назначают женские половые гормоны (этинилэстрадиол, микрофоллин) по 0,00015 г (0,15 мг) и прегнин по 0,03 г (30 мг) в день, циклами продолжительностью 16 и 7 дней. Это приводит к смягчению нервно-психических и вегетативно-гормональных расстройств (развитие мышц, увеличение оволосения и уменьшения гинекомастии у больных с синдромом Клайнфелтера, появление менструации и увеличение грудных желез при синдроме Шерешевского — Тернера и т. д.).

Положительное влияние оказывает постоянное педагогическое воздействие — воспитание в зависимости от состояния интеллекта в обычном коллективе или детских садах для умственно отсталых детей, вспомогательной школе, лечебно-производственных мастерских и др.

Прогноз в отношении коррекции наблюдаемых нарушений мало благоприятен. Высока детская смертность. Рано наступает старение. Продолжительность жизни в целом снижена, хотя отдельные больные и доживают до пожилого и даже старческого возраста.

Трудоспособность. Больные с числовыми и структурными аномалиями (болезнь Дауна, трисомия 22, частичные ауто-сомные трисомии и моносомии) из-за тяжелых нервно-психических и соматических нарушений или нуждаются в уходе и полностью нетрудоспособны (инвалиды I группы;, или могут трудиться только в специальных мастерских или надомных условиях (инвалиды II группы). Поскольку симптомы этих заболеваний появляются вскоре после рождения, задолго до начала трудовой деятельности, то причиной инвалидности следует считать заболевание с детства.

Больные с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром Шерешевского — Тернера, трисомия-Х, дополнительная Y-хромосома, болезнь Клайнфелтера, тетрасомия-Х и др.) имеют несколько более локальные и в целом менее выраженные нарушения функций и поэтому они сохраняют трудоспособность или могут работать при создании значительно облегченных условий труда. Им устанавливают инвалидность III группы. Часть больных из-за резких вегетативно-эндокринных расстройств нетрудоспособна и им устанавливают II группу инвалидности.

В профилактике важны мероприятия по гигиене семьи и брака с использованием кабинетов по медицинской генетике. Общие показания к направлению больных на медико-генетическую консультацию: 1) наследственное заболевание в семье; 2) кровное родство супругов; 3) бездетный брак (после исключения другой патологии); 4) отягощенный акушерский анамнез (повторное невынашивание беременности, мертворождаемость, первичная аменорея); 5) наличие выраженных аномалий (низкий рост, ожирение и др.), особенно в сочетании с отставанием ребенка в развитии.

Медико-генетическое консультирование семьи, где родился ребенок с хромосомной аномалией, является обычно ретроспективным, т. е. производится уже после рождения больного ребенка и имеет целью установление семейного или несемейного (спорадического) характера заболевания. Все носители хромосомных аберраций чаще бывают не способны к деторождению, поэтому передача этих заболеваний следующим поколениям наблюдается редко. Однако примерно у 4—6% родителей ребенка с болезнью Дауна могут быть изменения в кариотипе. Одна из 21 хромосом транслоцирована (перемещена) на другую аутосому (чаще в группу D и G; всего в кариотипе 45 хромосом). Поскольку генетический суммарный материал у этого родителя не изменен, он клинически совершенно здоров, но риск повторного рождения ребенка с болезнью Дауна равен в этом случае 25%, а ребенка со сбалансированной транслокацией — тоже 25%.

Для диагностики, помимо осмотра ребенка и родителей, нужно проделать ряд специальных цитогенетических исследований (определить хромосомный набор у пробанда и родителей, наличие или отсутствие барабанных палочек и полового хроматина и т. д.). Если кариотип родителей нормален, то хромосомная аномалия у ребенка обусловлена преходящими нарушениями — нерасхождением хромосом во время мейоза (алкоголь, курение, охлаждения, нервно-психические и физические перенапряжения и т. д.). Так, алкогольная интоксикация во время гаметогенеза повышает риск образования аномальной яйцеклетки или сперматозоида в 10—15 раз. Или имеет место фенокопия — врожденный порок развития вследствие воздействия на плод различных повреждающих факторов — инфекции (коревая краснуха), интоксикация (прием время беременности алкоголя, антибластических препаратов и некоторых антибиотиков, курение), травм, патологии «беременности (многоводие, маловодие, тазовое предлежание) и др. При соблюдении необходимых гигиенических норм риск повторного рождения неполноценного ребенка в этих случаях невелик.

Статья на тему Лечение синдрома Шерешевского