НАСЛЕДСТВЕННО — ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ

Наследственность — способность передачи из поколения в поколение биологических особенностей каждого вида методом кодирования, через специальные микроструктуры — хромосомы и гены, находящиеся в ядре половой клетки. Хромосома — сложный, нитевидный самовоспроизводящийся элемент ядра клетки. В хромосоме в линейном порядке расположены активные участки — локусы или гены. Ген-участок цепи ДНК, содержащий инструкцию для построения определенного вида белка.

К наследственным заболеваниям относят те формы, в развитии которых вполне определенную причинную роль играют изменения наследственного вещества — хромосомные аномалии или мутантные (от латинского mutatio—перемена) гены. В соответствии с этим все наследственные заболева-ния нервной системы разделяют на хромосомные (болезнь Дауна, Клайнфелтера, Шерешевского—Тернера и др.) и геномные (прогрессивная мышечная дистрофия, семейные атаксии, дрожательный паралич, миотония, хорея Ген-тингтона, гепатоцеребральная дистрофия, спастическая параплегия и др.).

Отягощенность наследственными болезнями в различных странах варьирует незначительно (4—6% новорожденных), на долю хромосомных приходится около 1%, геномных — 3—5%. Из хромосомных заболеваний чаще всего встречается болезнь Дауна (0,25% новорожденных), из геномных — миопатия и болезнь Паркинсона (до 50% всех геномных заболеваний нервной системы). Наследственные болезни нервной системы составляют в настоящее время 1—2% всей неврологической заболеваемости.

Хромосомы и гены. Каждая клетка человека имеет 46 хромосом (44 аутосомы и 2 половых хромосомы: у мужчин X и Y, у женщин X и X). Все хромосомы разделяются в зависимости от размеров и других морфологических особенностей на 7 групп — А, В, С, D, F, G. В первые группы входят более крупные, в последующие — более мелкие хромосомы.

Число генов в хромосомах различно и колеблется oт нескольких (Y-хромосома) до нескольких десятков тысяч (группы первых хромосом А и В). Всего в хромосомах человека находится около 100000 генов. Основные структурные единицы наследственности — хромосомы и гены —состоят из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая обладает способностью к самовоспроизведению и является консервативной в отношении сохранения своего состава и свойств. Молекула ДНК состоит из четырех азотистых оснований, углевода и фосфора; чередование этих компонентов и создает специфику вида. В настоящее время хорошо разработаны методы идентификации хромосом (с помощью дифференцированного окрашивания, фотографирования, зарисовок). Это позволяет обнаруживать как количественные, так и структурные перестройки, определять патологические нарушения.

При созревании половых клеток в результате особого процесса — редукционного деления (мейоза) — хромосомы соединяются попарно и затем расходятся (без деления) к противоположным полюсам клетки. В итоге зрелая клетка (яйцеклетка, сперматозоид) в соответствии с третьим законом Менделя получает только один из пары признаков (или материнский, или отцовский). Вместе с тем во время мейоти-ческого деления происходит сближение (конъюгация) гомологичных хромосом, во время которого они могут обмениваться генами, т. е. имеет место перекомбинация отцовских и материнских задатков. Естественно, что этот процесс повышает наследственную изменчивость в каждом следующем поколении. Итак, каждая яйцеклетка имеет 22 аутосомы и Х-хромосому, все сперматозоиды имеют тоже 22 аутосомы, и половина из них имеет Х-хромосому, вторая половина — Y-хромосому. В зависимости от того, какой из сперматозоидов (имеющий Х- или Y-хромосому) оплодотворит яйцеклетку, образуется зигота, содержащая комплекс XY (мальчик) или XX (девочка), т. е. пол потомства определяет отец.

Важный фактор перекомбинации видовых признаков, обновления и расширения генетического фонда в каждом регионе —это миграция населения и расширение брачного круга лиц с разной наследственностью.

Статья на тему Дегенеративные заболевания