Атаксия наследственная (мозжечковая) Пьера Мари 

Хронически прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого служит мозжечковая атаксия. Встречается в нескольких поколениях одной семьи, т. е. передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген обладает высокой пенетрантностью и пропуски поколений редки. Начинается в более позднем возрасте (20—45 лет).

Патоморфологически находят выраженную гипоплазию мозжечка, а также ствола, особенно нижних олив и варолиева моста. Наряду с этим имеет место комбинированная дегенерация спинальных систем.

Клиническая картина. Главный признак болезни — атаксия. По сравнению с формой Фридрейха резче выражены мозжечковые нарушения (дисметрия, адиадохокинез, скандированная речь и т. д.) и снижение интеллекта (вплоть до глубокой деменции). Чаще отмечается оживление сухожильны рефлексов, повышение мышечного тонуса по спастическому типу, патологические рефлексы. Деформация столы наблюдается не всегда, зато выявляются глазодвигательные и зрительные нарушения—птоз, парез отводящего нерва, недостаточность конвергенции, атрофия зрительных нервов, сужение полей зрения, снижение остроты зрении.

Диагноз и дифференциальный диагноз. Диагностика атаксии основана на выявлении заболеваний в семье и наличии атаксии, повышения или снижения сухожильных рефлексов, глазодвигательных расстройств, кифосколиоза, стопы Фридрейха.

303030-3

При ЭЭГ-исследовании больных с атаксиями Фридрейха и Пьера Мари отмечаются нарушения в виде диффузной

дельта- и тета-активности и редукции альфа-ритма. Выявляются нарушения аминокислотного обмена —снижение концентрации аланина и лейцина в крови и понижение их экскреции с мочой.

Следует учитывать вариабельность клинических проявлений атаксии. Встречаются рудиментарные варианты болезни и переходные формы с симптомами, характерными для невральной амиотрофии или семейной спастической параплегии. Вопрос об отнесении каждого такого случая к той или другой форме решается по совокупности клинических данных. Семейные атаксии чаще всего приходится дифференцировать от нейросифилиса и рассеянного склероза (см. соответствующие разделы).

Лечение симптоматическое и общеукрепляющее — витамины В1 В6, В12, аминалон, церебролизин, АТФ, антихолинэ-стеразные средства (прозерин, галантамин, оксазил). Терапия этими препаратами проводится повторными курсами по 11/2 — 2 мес с 3—4-месячным перерывом. Необходимы занятия лечебной гимнастикой по специальной программе, направленной на уменьшение координаторньгх нарушений.

Прогноз. Симптомы заболевания медленно прогрессируют. Систематическое лечение несколько замедляет их нарастание.

Статья на тему Атаксия наследственная